财联社3月6日讯（记者 李拥军）“每一个小群体都不应该被放弃。”国家医保谈判涉及罕见病用药时上演的“灵魂砍价”，曾牵动无数人心。今年全国两会，多位代表委员也将目光投注到罕见病领域，提出相应建议建言。

第二次当选全国人大代表的圣湘生物（688259.SH）董事长戴立忠，今年专门提交了一份《关于配套罕见病相关政策支持，构建罕见病诊疗新模式的建议》（以下简称《建议》）。全国人大代表、荣昌生物（688331.SH）董事长王威东，则提出了加快罕见病诊疗与管理专门立法的建议。

除了医药企业人士，今年两会，也有多位来自医疗系统的代表和委员为罕见病防治发声。全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹建议，尽快出台《国家第二批罕见病目录》；全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威建议，利用政策性商业保险保障罕见病患者用药需求和特殊食品需求；全国政协委员、南宁市第四人民医院护士长杜丽群建议，加大罕见病群体的康复支持。

罕见病频被看见

今年2月28日，是第16个国际罕见病日。目前，全世界发现的罕见病超过7000种，虽然单病种患病人数少，但总人数多，全球约有3.5亿罕见病患者。国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

近年来，我国高度重视罕见病诊疗和管理，相继出台涉及罕见病药品临床试验、审批等相关问题的规章制度。

2018年，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。

2019年，两会的政府工作报告首次提及罕见病。2022年，“加强罕见病用药保障”被写入政府工作报告。今年3月1日起正式实施的2022版国家医保药品目录，再次将利司扑兰口服溶液用散等7种罕见病药品纳入。至此，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。

戴立忠代表在《建议》中表示，罕见病病种多、病因复杂、诊治困难，我国罕见病防治起步较晚，诊治技术在各地发展也不平衡，其带来的一系列医疗问题和社会问题已成为我国顺利推进“健康中国2030”战略的巨大挑战。“80%的罕见病是遗传病，儿童发病率达到50%。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。”

对此，戴立忠建议，采取制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持等措施，来形成罕见病诊疗网络体系，探索破解罕见病防治难题，共同推进罕见病防治与保障事业迈上新台阶。

献策破解罕见病“诊断难、治疗难、费用高”难题

针对罕见病“诊断难、治疗难、费用高”的问题，两会代表委员中的专业人士也拿出了各自的建议。

雷冬竹代表自2019年以来，多次为“罕见病防治”在两会发声。2020年，雷冬竹带领团队成立了医院首个罕见病诊治中心。今年，她再次带来一份《关于进一步推动罕见病医疗保障及预防方向的建议》参会。

雷冬竹代表表示，“近80%的罕见病是遗传病”，防治罕见病的最佳途径还在于早发现、早干预。但由于其临床表现多样，极易造成误诊、漏诊。因此，她提出罕见病防控应关口前移，通过普及孕前产前罕见病筛查，把好预防关卡。

戴立忠代表也建议，罕见病要从源头进行防控，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。他表示可以引入一些基因测序等新技术和质谱检测等新平台，逐步完善具有我国特色的生育健康三级防治体系。

加强源头防控减少罕见病增量之外，为存量病人的医疗及康复保障献策，亦是代表委员建议提案的关键词。

戴立忠代表和雷冬竹代表建议，建立区域性罕见病诊疗协作网，建立政府主导风险分担的基础医疗+多层次医疗保障体系，扩大罕见病医保报销范围等，来保障罕见病“病有所医”。

雷冬竹代表还建议尽快出台《国家第二批罕见病目录》，并将第一批罕见病目录中的戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、血友病等34种可诊可治疾病的有效药物进入国家医保目录。通过政府集中采购，设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金等方式，降低个人费用。

作为罕见病领域的专家，蔡威委员已持续多年为罕见病群体发声。今年两会，蔡威的提案分别关注利用政策性商业保险保障罕见病患者用药需求，以及提高罕见病特医食品（特殊医学用途配方食品）可及性两个话题。

在关于提高罕见病特医食品可及性的提案中，蔡威表示，在我国《第一批罕见病目录》中，有32个罕见病需要使用特医食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。

特医食品虽然其名字带有“⾷品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。目前，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限。

蔡威说，目前我国对特医食品实施严格监管，国产的很少，进口的品类也不多，价格也高。他呼吁有关部门能对国外特医食品的引进提供便利，同时也鼓励国内企业加快研发，这样价格就会降低，患者也能更快得到治疗。

杜丽群委员曾在2022年两会期间把罕见病救命药的药盒带到会场，呼吁更多人关注这个小群体。会后，众多罕见病家属找到她反馈诉求。

通过与这些家庭的交流，杜丽群进一步看到了罕见病群体的困境。“有药可用的只是很少一部分病种，大部分罕见病患者是没有治疗药物的。”杜丽群发现，无药可用的患者只能靠康复等手段延缓发病或是缓解症状。然而，对这些家庭来说，康复治疗的费用和可及性都成问题。因此，杜丽群委员今年的提案聚焦罕见病患者的康复问题，建议探索推动罕见病患儿康复资源扩容、提升可及性。

王威东代表则建议，鉴于罕见病诊疗及管理是一个庞大复杂的系统工程，需要一部专门且系统的罕见病法律。

王威东指出，我国罕见病诊治及管理起步较晚，2018年才发布《第一批罕见病目录》。作为一份具有里程碑意义的文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举。但也导致了目录纳入决策过程复杂、纳入标准难统一等弊端，缺乏发布机制，不利于罕见病的诊疗和动态管理。

国家卫生健康、药监、医保、财政等部门相继出台的法规中涉及罕见病诊疗管理的内容零散且笼统，尚不能对罕见病药品研发审批及诊疗管理提供有效的规范和指导。

王威东代表因此建议，通过立法促进罕见病治疗和管理。对于罕见病立法主体内容，应包括罕见病定义、罕见病认定及发布、罕见病诊疗体系规划建设与管理、罕见病药品医疗器械研发生产供给及激励政策、配套医疗保障制度、国务院有关部门分工、财政经费保障等方面。

（编辑 刘琰）